El Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Veracruz Sur informa sobre la acondroplasia, que es la forma más común de enanismo de extremidades cortas, es un trastorno genético que afecta el crecimiento óseo y conlleva características físicas distintivas.

Con el propósito de fomentar una mayor conciencia y empatía hacia esta comunidad, Efrén Flores Onofre, médico internista Hospital General Regional (HGR) No. 1 de Orizaba, compartió información acerca de esta condición genética.

La acondroplasia se origina a partir de una mutación en el gen FGFR3, que controla el crecimiento del cartílago en los huesos largos, esta mutación da como resultado una producción anormal de proteínas que obstaculizan el crecimiento óseo.

Dicho trastorno generalmente sigue un patrón autosómico dominante, lo que significa que un solo gen mutado de uno de los padres puede causar la afección en el hijo. En la mayoría de los casos, los niños con acondroplasia nacen de padres de estatura promedio sin antecedentes familiares de la afección.

El especialista del IMSS aclaró que las personas con acondroplasia suelen ser de estatura baja, con extremidades más cortas en comparación con el tronco. Además, pueden tener una cabeza grande en relación con el cuerpo, una frente prominente y un puente nasal achatado. La columna vertebral puede presentar una curvatura excesiva, conocida como lordosis o cifosis.

Los individuos con acondroplasia pueden enfrentar diversas complicaciones médicas, que incluyen problemas respiratorios debidos a una tráquea estrecha, apnea del sueño, hidrocefalia, deformidades óseas, dolor en las articulaciones y problemas dentales.

“El diagnóstico se realiza mediante exámenes clínicos y radiografías. En muchos casos, la acondroplasia se detecta durante un ultrasonido prenatal, brindando a los padres la oportunidad de recibir asesoramiento genético y prepararse para el nacimiento de un niño con la afección”, afirmó el especialista.

Actualmente, no existe una cura para la acondroplasia; sin embargo, con el apoyo adecuado y la atención médica oportuna, la mayoría de las personas con acondroplasia lleva una vida saludable y plena. Muchos individuos con esta afección pueden llevar a cabo una variedad de actividades y tener carreras exitosas.

Cada persona con acondroplasia experimenta la afección de manera única, destacando la importancia de la atención médica y el apoyo temprano para garantizar una vida plena y saludable.